鄭州源創(chuàng)基因科技有限公司成立于2016年，由哥倫比亞大學博士后趙輝，歸國創(chuàng)辦的國家高新技術(shù)企業(yè)。擁有97項知識產(chǎn)權(quán)及實用技術(shù)，業(yè)務遍布上海、重慶、深圳、北京等城市，總部在鄭州航空港區(qū)。
多囊腎（ADPKD）是一種“家族遺傳魔咒”，全球約1200萬人因基因突變導致腎臟布滿囊腫，這些囊腫逐漸膨脹、擠壓正常組織，最終引發(fā)腎衰竭。患者不僅面臨終身透析或移植的困境，更需承受“代際傳遞”的心理重壓——子女有50%概率遺傳致病基因。傳統(tǒng)治療僅能延緩病情，但干細胞療法的出現(xiàn)，正試圖改寫這場遺傳悲劇。
多囊腎的罪魁禍首是PKD1或PKD2基因突變，它們本應調(diào)控腎臟細胞的正常增殖與凋亡，但突變會導致細胞“失控瘋長”，形成充滿液體的囊腫。隨著囊腫體積增大，腎臟功能逐步喪失，約50%患者最終發(fā)展為終末期腎病（ESKD）。更殘酷的是，現(xiàn)有藥物僅能減緩囊腫增長，無法阻止腎功能惡化，更無法修復已損傷的組織。
干細胞療法：三把“密鑰”破解遺傳困局
干細胞之所以被寄予厚望，源于其對多囊腎病理機制的精準干預：
基因調(diào)控：間充質(zhì)干細胞（MSCs）分泌的miRNA可抑制mTOR信號通路，阻斷囊腫上皮細胞的異常增殖；
抗炎修復：通過調(diào)節(jié)巨噬細胞極化，減少促炎因子，緩解囊腫周圍炎癥損傷；
血管重塑：促進血管內(nèi)皮生長因子釋放，改善腎臟缺血微環(huán)境，挽救尚未壞死的腎單位。
2023年《自然·細胞醫(yī)學》發(fā)表重磅研究：科學家將CRISPR基因編輯后的干細胞注入多囊腎病小鼠模型，成功修復PKD1基因缺陷，6周后囊腫體積縮小42%，腎功能指標接近正常水平。在人類臨床試驗中，西班牙馬德里大學醫(yī)院對20例早期多囊腎患者進行干細胞靜脈輸注，1年后患者腎體積增長率降低35%，表皮生長因子受體下降速度減緩60%。
從實驗室到臨床，當前干細胞應用多囊腎的三大前沿方向：
基因修飾干細胞：通過CRISPR敲除突變基因，或?qū)胝?/span>PKD基因副本，打造“超級修復細胞”；
類器官移植：利用患者自體干細胞培育迷你腎臟類器官，替換囊腫密布的病變區(qū)域；
外泌體靶向療法：提取干細胞外泌體，搭載小干擾RNA精準抑制囊腫相關(guān)基因表達，避免全身性副作用。
干細胞療法讓患者看到曙光——當干細胞技術(shù)按下疾病進展的“暫停鍵”，那些曾被遺傳陰影籠罩的家庭，終于有機會呼吸自由的空氣。
【文章來源】https://mp.weixin.qq.com/s/VIJMOCCrwpSdbBLjFgrKUA